Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til RPS23

ribosomal protein S23

Human Phenotype Ontology knytter 28 egenskaber til RPS23, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally small headAltid
Depressed nasal bridgeAltid
Eye foldsAltid
Long eyelashesAltid
Bifid uvulaOfte (30–79 %)
Decreased volume of lipOfte (30–79 %)
Extra teethOfte (30–79 %)
Flat back of skullOfte (30–79 %)
Full lower lipOfte (30–79 %)
Fullness around the eyesOfte (30–79 %)
High palateOfte (30–79 %)
Highly arched eyebrowOfte (30–79 %)
MonobrowOfte (30–79 %)
Open mouthOfte (30–79 %)
Submucous cleft hard palateOfte (30–79 %)
Thick eyebrowOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Low-set earsOfte (30–79 %)
Overfolded earsOfte (30–79 %)
Conductive deafnessIkke registreret

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Autism spectrum disorderOfte (30–79 %)
Motor delayOfte (30–79 %)
Specific learning disabilityOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Prominent fingertip padsAltid
Single transverse palmar creaseAltid

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Blue outer white part of eyeballOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Brittle hairOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Generalized decreased muscle toneIkke registreret

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Short statureOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RPS23 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test