Tratti

Tratti collegati a RPS23

ribosomal protein S23

La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a RPS23, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Eye folds	Sempre
Long eyelashes	Sempre
Bifid uvula	Spesso (30–79%)
Decreased volume of lip	Spesso (30–79%)
Extra teeth	Spesso (30–79%)
Flat back of skull	Spesso (30–79%)
Full lower lip	Spesso (30–79%)
Fullness around the eyes	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Highly arched eyebrow	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Open mouth	Spesso (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Spesso (30–79%)
Thick eyebrow	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Overfolded ears	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Prominent fingertip pads	Sempre
Single transverse palmar crease	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue outer white part of eyeball	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Brittle hair	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RPS23 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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