Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RPS23

ribosomal protein S23

De Human Phenotype Ontology koppelt 28 kenmerken aan RPS23, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headAltijd
Depressed nasal bridgeAltijd
Eye foldsAltijd
Long eyelashesAltijd
Bifid uvulaVaak (30–79%)
Decreased volume of lipVaak (30–79%)
Extra teethVaak (30–79%)
Flat back of skullVaak (30–79%)
Full lower lipVaak (30–79%)
Fullness around the eyesVaak (30–79%)
High palateVaak (30–79%)
Highly arched eyebrowVaak (30–79%)
MonobrowVaak (30–79%)
Open mouthVaak (30–79%)
Submucous cleft hard palateVaak (30–79%)
Thick eyebrowVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsVaak (30–79%)
Overfolded earsVaak (30–79%)
Conductive deafnessNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Autism spectrum disorderVaak (30–79%)
Motor delayVaak (30–79%)
Specific learning disabilityVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Prominent fingertip padsAltijd
Single transverse palmar creaseAltijd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Blue outer white part of eyeballVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Brittle hairVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle toneNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RPS23 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen