Merkmale

Mit RPS23 verknüpfte Merkmale

ribosomal protein S23

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit RPS23, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Eye folds	Immer
Long eyelashes	Immer
Bifid uvula	Häufig (30–79 %)
Decreased volume of lip	Häufig (30–79 %)
Extra teeth	Häufig (30–79 %)
Flat back of skull	Häufig (30–79 %)
Full lower lip	Häufig (30–79 %)
Fullness around the eyes	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Open mouth	Häufig (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Häufig (30–79 %)
Thick eyebrow	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Overfolded ears	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent fingertip pads	Immer
Single transverse palmar crease	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brittle hair	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RPS23 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen