Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin RPS23 yhdistetyt ominaisuudet

ribosomal protein S23

Human Phenotype Ontology yhdistää RPS23-geeniin 28 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina
Depressed nasal bridgeAina
Eye foldsAina
Long eyelashesAina
Bifid uvulaUsein (30–79%)
Decreased volume of lipUsein (30–79%)
Extra teethUsein (30–79%)
Flat back of skullUsein (30–79%)
Full lower lipUsein (30–79%)
Fullness around the eyesUsein (30–79%)
High palateUsein (30–79%)
Highly arched eyebrowUsein (30–79%)
MonobrowUsein (30–79%)
Open mouthUsein (30–79%)
Submucous cleft hard palateUsein (30–79%)
Thick eyebrowUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsUsein (30–79%)
Overfolded earsUsein (30–79%)
Conductive deafnessEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Autism spectrum disorderUsein (30–79%)
Motor delayUsein (30–79%)
Specific learning disabilityUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Prominent fingertip padsAina
Single transverse palmar creaseAina

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Blue outer white part of eyeballUsein (30–79%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Brittle hairUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle toneEi kirjattu

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RPS23-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test