Rysy

Rysy spojené s RPS23

ribosomal protein S23

Human Phenotype Ontology spojuje s RPS23 28 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Eye folds	Vždy
Long eyelashes	Vždy
Bifid uvula	Často (30–79 %)
Decreased volume of lip	Často (30–79 %)
Extra teeth	Často (30–79 %)
Flat back of skull	Často (30–79 %)
Full lower lip	Často (30–79 %)
Fullness around the eyes	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Open mouth	Často (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Často (30–79 %)
Thick eyebrow	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)
Overfolded ears	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent fingertip pads	Vždy
Single transverse palmar crease	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue outer white part of eyeball	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Brittle hair	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RPS23 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test