Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RPS23 susiję požymiai

ribosomal protein S23

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 28 požymių su RPS23, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Depressed nasal bridgeVisada
Eye foldsVisada
Long eyelashesVisada
Bifid uvulaDažnai (30–79%)
Decreased volume of lipDažnai (30–79%)
Extra teethDažnai (30–79%)
Flat back of skullDažnai (30–79%)
Full lower lipDažnai (30–79%)
Fullness around the eyesDažnai (30–79%)
High palateDažnai (30–79%)
Highly arched eyebrowDažnai (30–79%)
MonobrowDažnai (30–79%)
Open mouthDažnai (30–79%)
Submucous cleft hard palateDažnai (30–79%)
Thick eyebrowDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsDažnai (30–79%)
Overfolded earsDažnai (30–79%)
Conductive deafnessNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Autism spectrum disorderDažnai (30–79%)
Motor delayDažnai (30–79%)
Specific learning disabilityDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prominent fingertip padsVisada
Single transverse palmar creaseVisada

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blue outer white part of eyeballDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Brittle hairDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RPS23 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test