Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RPS23

ribosomal protein S23

Human Phenotype Ontology knytter 28 kjennetegn til RPS23, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormally small headAlltid
Depressed nasal bridgeAlltid
Eye foldsAlltid
Long eyelashesAlltid
Bifid uvulaOfte (30–79 %)
Decreased volume of lipOfte (30–79 %)
Extra teethOfte (30–79 %)
Flat back of skullOfte (30–79 %)
Full lower lipOfte (30–79 %)
Fullness around the eyesOfte (30–79 %)
High palateOfte (30–79 %)
Highly arched eyebrowOfte (30–79 %)
MonobrowOfte (30–79 %)
Open mouthOfte (30–79 %)
Submucous cleft hard palateOfte (30–79 %)
Thick eyebrowOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low-set earsOfte (30–79 %)
Overfolded earsOfte (30–79 %)
Conductive deafnessIkke registrert

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Autism spectrum disorderOfte (30–79 %)
Motor delayOfte (30–79 %)
Specific learning disabilityOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Prominent fingertip padsAlltid
Single transverse palmar creaseAlltid

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Blue outer white part of eyeballOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Brittle hairOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle toneIkke registrert

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Short statureOfte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RPS23 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test