Rasgos

Rasgos asociados a RPS23

ribosomal protein S23

El Human Phenotype Ontology asocia 28 rasgos a RPS23, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Depressed nasal bridge	Siempre
Eye folds	Siempre
Long eyelashes	Siempre
Bifid uvula	Frecuente (30–79 %)
Decreased volume of lip	Frecuente (30–79 %)
Extra teeth	Frecuente (30–79 %)
Flat back of skull	Frecuente (30–79 %)
Full lower lip	Frecuente (30–79 %)
Fullness around the eyes	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Monobrow	Frecuente (30–79 %)
Open mouth	Frecuente (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Frecuente (30–79 %)
Thick eyebrow	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)
Overfolded ears	Frecuente (30–79 %)
Conductive deafness	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Specific learning disability	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prominent fingertip pads	Siempre
Single transverse palmar crease	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue outer white part of eyeball	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Brittle hair	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RPS23 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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