Cechy

Cechy powiązane z RPS23

ribosomal protein S23

Human Phenotype Ontology łączy z RPS23 28 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Depressed nasal bridge	Zawsze
Eye folds	Zawsze
Long eyelashes	Zawsze
Bifid uvula	Często (30–79%)
Decreased volume of lip	Często (30–79%)
Extra teeth	Często (30–79%)
Flat back of skull	Często (30–79%)
Full lower lip	Często (30–79%)
Fullness around the eyes	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Highly arched eyebrow	Często (30–79%)
Monobrow	Często (30–79%)
Open mouth	Często (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Często (30–79%)
Thick eyebrow	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)
Overfolded ears	Często (30–79%)
Conductive deafness	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Specific learning disability	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Prominent fingertip pads	Zawsze
Single transverse palmar crease	Zawsze

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blue outer white part of eyeball	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Brittle hair	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RPS23 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test