Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NRXN1

neurexin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p16.3
Koordinater
Kromosom 2: 49 918 503–51 032 132 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 1 113,6 kb
Protein
1 507 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0578, Hs.22998
MANE Select-transkripsjon
ENST00000401669.7NM_001330078.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Schizofreni-panel

    • Schizofreni

      En alvorlig psykotisk lidelse preget av avvik i oppfatningen eller uttrykket av virkeligheten. Den påvirker kognitive og psykomotoriske funksjoner. Vanlige kliniske tegn og symptomer inkluderer vrangforestillinger, hallusinasjoner, desorganisert tenkning og tilbaketrekning fra virkeligheten.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er NRXN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der NRXN1 står. NRXN1 og 1 gen i nærheten på kromosom 2, fra 48 804 873 til 52 145 762.Kromosom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.349 Mb49,5 Mb50 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 MbFSHR: 48 962 157–49 154 527, bakover-strengFSHRNRXN1: 49 918 503–51 032 132, bakover-strengNRXN1Diagram av NRXN1: 23 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 21: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 49 918 503–49 922 251, 3 749 baserEkson 22: 49 943 704–49 943 791, 88 baserEkson 21: 50 053 271–50 053 590, 320 baserEkson 20: 50 054 955–50 055 044, 90 baserEkson 19: 50 091 323–50 091 494, 172 baserEkson 18: 50 236 789–50 236 970, 182 baserEkson 17: 50 465 442–50 465 561, 120 baserEkson 16: 50 472 298–50 472 471, 174 baserEkson 15: 50 495 905–50 496 095, 191 baserEkson 14: 50 497 333–50 497 714, 382 baserEkson 13: 50 506 495–50 506 617, 123 baserEkson 12: 50 528 625–50 528 651, 27 baserEkson 11: 50 531 227–50 531 430, 204 baserEkson 10: 50 538 253–50 538 636, 384 baserEkson 9: 50 552 587–50 553 025, 439 baserEkson 8: 50 620 022–50 620 183, 162 baserEkson 7: 50 621 226–50 621 249, 24 baserEkson 6: 50 623 314–50 623 615, 302 baserEkson 5: 50 921 869–50 921 880, 12 baserEkson 4: 50 922 658–50 922 687, 30 baserEkson 3: 50 925 938–50 925 955, 18 baserEkson 2: 51 027 502–51 029 194, 1 693 baserEkson 1: 51 031 981–51 032 132, 152 baser23201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9 kb av genets 1 113,6 kb, og 4 524 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NRXN1

54

posisjoner i NRXN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 1 113,6 kb av NRXN1, inkludert introner, og ikke bare de 9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NRXN1-genet: neurexin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nrxn1

Vancouver

Dante Labs. NRXN1-genet: neurexin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nrxn1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test