Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NRXN1

neurexin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p16.3
Koordinater
Kromosom 2: 49.918.503–51.032.132 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 1.113,6 kb
Protein
1.507 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0578, Hs.22998
MANE Select-transkript
ENST00000401669.7NM_001330078.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Skizofreni-panel

    • Skizofreni

      En alvorlig psykotisk lidelse, kendetegnet ved afvigelser i opfattelsen eller udtrykket af virkeligheden. Den påvirker kognitive og psykomotoriske funktioner. Almindelige kliniske tegn og symptomer omfatter vrangforestillinger, hallucinationer, usammenhængende tankegang og tilbagetrækning fra virkeligheden.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er NRXN1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved NRXN1. NRXN1 og 1 gen i nærheden på kromosom 2, fra 48.804.873 til 52.145.762.Kromosom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.349 Mb49,5 Mb50 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 MbFSHR: 48.962.157–49.154.527, omvendt-strengFSHRNRXN1: 49.918.503–51.032.132, omvendt-strengNRXN1Diagram af NRXN1: 23 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 21: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 49.918.503–49.922.251, 3.749 baserExon 22: 49.943.704–49.943.791, 88 baserExon 21: 50.053.271–50.053.590, 320 baserExon 20: 50.054.955–50.055.044, 90 baserExon 19: 50.091.323–50.091.494, 172 baserExon 18: 50.236.789–50.236.970, 182 baserExon 17: 50.465.442–50.465.561, 120 baserExon 16: 50.472.298–50.472.471, 174 baserExon 15: 50.495.905–50.496.095, 191 baserExon 14: 50.497.333–50.497.714, 382 baserExon 13: 50.506.495–50.506.617, 123 baserExon 12: 50.528.625–50.528.651, 27 baserExon 11: 50.531.227–50.531.430, 204 baserExon 10: 50.538.253–50.538.636, 384 baserExon 9: 50.552.587–50.553.025, 439 baserExon 8: 50.620.022–50.620.183, 162 baserExon 7: 50.621.226–50.621.249, 24 baserExon 6: 50.623.314–50.623.615, 302 baserExon 5: 50.921.869–50.921.880, 12 baserExon 4: 50.922.658–50.922.687, 30 baserExon 3: 50.925.938–50.925.955, 18 baserExon 2: 51.027.502–51.029.194, 1.693 baserExon 1: 51.031.981–51.032.132, 152 baser23201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9 kb af genets 1.113,6 kb; 4.524 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NRXN1

54

positioner i NRXN1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 1.113,6 kb af NRXN1, inklusive introner, og ikke kun de 9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NRXN1-genet: neurexin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nrxn1

Vancouver

Dante Labs. NRXN1-genet: neurexin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nrxn1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test