Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NRXN1

neurexin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p16.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 49 918 503–51 032 132 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 1113,6 kb
Valk
1507 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0578, Hs.22998
MANE Select transkript
ENST00000401669.7NM_001330078.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Skisofreenia paneel

    • Skisofreenia

      Raske psühhootiline häire, mida iseloomustab reaalsuse tajumise või väljendamise kõrvalekalded. See mõjutab kognitiivseid ja psühhomotoorseid funktsioone. Levinud kliinilised tunnused ja sümptomid on pettekujutelmad, hallutsinatsioonid, desorganiseeritud mõtlemine ja taandumine reaalsusest.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas NRXN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub NRXN1. NRXN1 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 2, vahemikus 48 804 873 kuni 52 145 762.Kromosoom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.349 Mb49,5 Mb50 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 MbFSHR: 48 962 157–49 154 527, pöördne ahelFSHRNRXN1: 49 918 503–51 032 132, pöördne ahelNRXN1NRXN1 skeem: 23 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 21: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 49 918 503–49 922 251, 3749 alustEkson 22: 49 943 704–49 943 791, 88 alustEkson 21: 50 053 271–50 053 590, 320 alustEkson 20: 50 054 955–50 055 044, 90 alustEkson 19: 50 091 323–50 091 494, 172 alustEkson 18: 50 236 789–50 236 970, 182 alustEkson 17: 50 465 442–50 465 561, 120 alustEkson 16: 50 472 298–50 472 471, 174 alustEkson 15: 50 495 905–50 496 095, 191 alustEkson 14: 50 497 333–50 497 714, 382 alustEkson 13: 50 506 495–50 506 617, 123 alustEkson 12: 50 528 625–50 528 651, 27 alustEkson 11: 50 531 227–50 531 430, 204 alustEkson 10: 50 538 253–50 538 636, 384 alustEkson 9: 50 552 587–50 553 025, 439 alustEkson 8: 50 620 022–50 620 183, 162 alustEkson 7: 50 621 226–50 621 249, 24 alustEkson 6: 50 623 314–50 623 615, 302 alustEkson 5: 50 921 869–50 921 880, 12 alustEkson 4: 50 922 658–50 922 687, 30 alustEkson 3: 50 925 938–50 925 955, 18 alustEkson 2: 51 027 502–51 029 194, 1693 alustEkson 1: 51 031 981–51 032 132, 152 alust23201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9 kb kogupikkusega 1113,6 kb; neist 4524 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: NRXN1

54

NRXN1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu NRXN1 geeni 1113,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 9 kb eksoneid.

Geeniga NRXN1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NRXN1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NRXN1 geen: neurexin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nrxn1

Vancouver

Dante Labs. NRXN1 geen: neurexin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nrxn1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test