Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NRXN1

neurexin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p16.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 49 918 503–51 032 132 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 1 113,6 kb:n alueella
Proteiini
1 507 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0578, Hs.22998
MANE Select -transkripti
ENST00000401669.7NM_001330078.2
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Skitsofreniapaneeli

    • Skitsofrenia

      Vakava psykoottinen häiriö, jolle on tyypillistä todellisuuden havaitsemisen tai ilmaisemisen poikkeavuus. Se vaikuttaa kognitiivisiin ja psykomotorisiin toimintoihin. Yleisiä kliinisiä oireita ovat harhaluulot, aistiharhat, epäjärjestynyt ajattelu ja vetäytyminen todellisuudesta.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

NRXN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa NRXN1-geenin sijainnin. NRXN1 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 48 804 873–52 145 762.Kromosomi 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.349 Mb49,5 Mb50 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 MbFSHR: 48 962 157–49 154 527, juoste taaksepäinFSHRNRXN1: 49 918 503–51 032 132, juoste taaksepäinNRXN1NRXN1-kaavio: 23 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 21: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 23: 49 918 503–49 922 251, 3 749 emästäEkson 22: 49 943 704–49 943 791, 88 emästäEkson 21: 50 053 271–50 053 590, 320 emästäEkson 20: 50 054 955–50 055 044, 90 emästäEkson 19: 50 091 323–50 091 494, 172 emästäEkson 18: 50 236 789–50 236 970, 182 emästäEkson 17: 50 465 442–50 465 561, 120 emästäEkson 16: 50 472 298–50 472 471, 174 emästäEkson 15: 50 495 905–50 496 095, 191 emästäEkson 14: 50 497 333–50 497 714, 382 emästäEkson 13: 50 506 495–50 506 617, 123 emästäEkson 12: 50 528 625–50 528 651, 27 emästäEkson 11: 50 531 227–50 531 430, 204 emästäEkson 10: 50 538 253–50 538 636, 384 emästäEkson 9: 50 552 587–50 553 025, 439 emästäEkson 8: 50 620 022–50 620 183, 162 emästäEkson 7: 50 621 226–50 621 249, 24 emästäEkson 6: 50 623 314–50 623 615, 302 emästäEkson 5: 50 921 869–50 921 880, 12 emästäEkson 4: 50 922 658–50 922 687, 30 emästäEkson 3: 50 925 938–50 925 955, 18 emästäEkson 2: 51 027 502–51 029 194, 1 693 emästäEkson 1: 51 031 981–51 032 132, 152 emästä23201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9 kb geenin 1 113,6 kb:stä; 4 524 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: NRXN1

2Matala

Kuinka vaikea NRXN1 on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Toistot5 %
  • GC-pitoisuus10 %
  • Referenssin peittävyys0 %

54

kohtaa NRXN1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 1 113,6 kb NRXN1-geenistä, intronit mukaan lukien, eikä vain 9 kb eksoneista.

Geeniin NRXN1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NRXN1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NRXN1-geeni: neurexin 1. Haettu 18. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nrxn1

Vancouver

Dante Labs. NRXN1-geeni: neurexin 1 [Internet]. [viitattu 18. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nrxn1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test