Trăsături

Trăsături asociate cu HYCC1

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

Human Phenotype Ontology asociază 28 trăsături cu HYCC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Babinski sign	Întotdeauna
CNS hypomyelination	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Onion bulb formation	Întotdeauna
Abnormal pyramidal sign	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the cerebellum	Foarte des (80–99%)
Cerebral hypomyelination	Foarte des (80–99%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Foarte des (80–99%)
Intention tremor	Foarte des (80–99%)
IQ between 34 and 49	Foarte des (80–99%)
Peripheral nerve disease	Foarte des (80–99%)
Truncal titubation	Foarte des (80–99%)
Delayed ability to walk	Des (30–79%)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Des (30–79%)
Delayed somatosensory central conduction time	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Loss of ability to walk	Des (30–79%)
Cerebral white matter atrophy	Neînregistrat
Leukodystrophy	Neînregistrat
Motor delay	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Lower limb amyotrophy	Foarte des (80–99%)
Scoliosis	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lower limb muscle weakness	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye at birth	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HYCC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu