Tratti

Tratti collegati a HYCC1

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a HYCC1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Babinski sign	Sempre
CNS hypomyelination	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Onion bulb formation	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the cerebellum	Molto spesso (80–99%)
Cerebral hypomyelination	Molto spesso (80–99%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Molto spesso (80–99%)
Intention tremor	Molto spesso (80–99%)
IQ between 34 and 49	Molto spesso (80–99%)
Peripheral nerve disease	Molto spesso (80–99%)
Truncal titubation	Molto spesso (80–99%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Spesso (30–79%)
Delayed somatosensory central conduction time	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Loss of ability to walk	Spesso (30–79%)
Cerebral white matter atrophy	Non registrato
Leukodystrophy	Non registrato
Motor delay	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone in trunk	Sempre
Lower limb amyotrophy	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Lower limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye at birth	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HYCC1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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