Požymiai

Su HYCC1 susiję požymiai

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 28 požymių su HYCC1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Babinski sign	Visada
CNS hypomyelination	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Global developmental delay	Visada
Increased reflexes	Visada
Intellectual disability	Visada
Onion bulb formation	Visada
Abnormal pyramidal sign	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the cerebellum	Labai dažnai (80–99%)
Cerebral hypomyelination	Labai dažnai (80–99%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Labai dažnai (80–99%)
Intention tremor	Labai dažnai (80–99%)
IQ between 34 and 49	Labai dažnai (80–99%)
Peripheral nerve disease	Labai dažnai (80–99%)
Truncal titubation	Labai dažnai (80–99%)
Delayed ability to walk	Dažnai (30–79%)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Dažnai (30–79%)
Delayed somatosensory central conduction time	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Loss of ability to walk	Dažnai (30–79%)
Cerebral white matter atrophy	Neužfiksuota
Leukodystrophy	Neužfiksuota
Motor delay	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunk	Visada
Lower limb amyotrophy	Labai dažnai (80–99%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lower limb muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eye at birth	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HYCC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test