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Rasgos

Rasgos asociados a HYCC1

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

El Human Phenotype Ontology asocia 28 rasgos a HYCC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Babinski signSiempre
CNS hypomyelinationSiempre
Difficulty articulating speechSiempre
Global developmental delaySiempre
Increased reflexesSiempre
Intellectual disabilitySiempre
Onion bulb formationSiempre
Abnormal pyramidal signMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the cerebellumMuy frecuente (80–99 %)
Cerebral hypomyelinationMuy frecuente (80–99 %)
Decreased motor nerve conduction velocityMuy frecuente (80–99 %)
Intention tremorMuy frecuente (80–99 %)
IQ between 34 and 49Muy frecuente (80–99 %)
Peripheral nerve diseaseMuy frecuente (80–99 %)
Truncal titubationMuy frecuente (80–99 %)
Delayed ability to walkFrecuente (30–79 %)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction timeFrecuente (30–79 %)
Delayed somatosensory central conduction timeFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Loss of ability to walkFrecuente (30–79 %)
Cerebral white matter atrophyNo registrado
LeukodystrophyNo registrado
Motor delayNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunkSiempre
Lower limb amyotrophyMuy frecuente (80–99 %)
ScoliosisFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Lower limb muscle weaknessMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye at birthSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HYCC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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