Egenskaber

Egenskaber knyttet til HYCC1

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

Human Phenotype Ontology knytter 28 egenskaber til HYCC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Babinski sign	Altid
CNS hypomyelination	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Global developmental delay	Altid
Increased reflexes	Altid
Intellectual disability	Altid
Onion bulb formation	Altid
Abnormal pyramidal sign	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the cerebellum	Meget ofte (80–99 %)
Cerebral hypomyelination	Meget ofte (80–99 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Meget ofte (80–99 %)
Intention tremor	Meget ofte (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Meget ofte (80–99 %)
Peripheral nerve disease	Meget ofte (80–99 %)
Truncal titubation	Meget ofte (80–99 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Ofte (30–79 %)
Delayed somatosensory central conduction time	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)
Cerebral white matter atrophy	Ikke registreret
Leukodystrophy	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone in trunk	Altid
Lower limb amyotrophy	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye at birth	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HYCC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test