Cechy

Cechy powiązane z HYCC1

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

Human Phenotype Ontology łączy z HYCC1 28 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Babinski sign	Zawsze
CNS hypomyelination	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Onion bulb formation	Zawsze
Abnormal pyramidal sign	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the cerebellum	Bardzo często (80–99%)
Cerebral hypomyelination	Bardzo często (80–99%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Bardzo często (80–99%)
Intention tremor	Bardzo często (80–99%)
IQ between 34 and 49	Bardzo często (80–99%)
Peripheral nerve disease	Bardzo często (80–99%)
Truncal titubation	Bardzo często (80–99%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Często (30–79%)
Delayed somatosensory central conduction time	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Loss of ability to walk	Często (30–79%)
Cerebral white matter atrophy	Nie odnotowano
Leukodystrophy	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Lower limb amyotrophy	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Lower limb muscle weakness	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye at birth	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HYCC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test