Rysy

Rysy spojené s HYCC1

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

Human Phenotype Ontology spojuje s HYCC1 28 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Babinski sign	Vždy
CNS hypomyelination	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Onion bulb formation	Vždy
Abnormal pyramidal sign	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Cerebral hypomyelination	Velmi často (80–99 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Velmi často (80–99 %)
Intention tremor	Velmi často (80–99 %)
IQ between 34 and 49	Velmi často (80–99 %)
Peripheral nerve disease	Velmi často (80–99 %)
Truncal titubation	Velmi často (80–99 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Často (30–79 %)
Delayed somatosensory central conduction time	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Loss of ability to walk	Často (30–79 %)
Cerebral white matter atrophy	Nezaznamenáno
Leukodystrophy	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Vždy
Lower limb amyotrophy	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye at birth	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HYCC1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test