Özellikler

HYCC1 ile ilişkili özellikler

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

Human Phenotype Ontology, HYCC1 ile ilişkili 28 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Babinski sign	Her zaman
CNS hypomyelination	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Onion bulb formation	Her zaman
Abnormal pyramidal sign	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the cerebellum	Çok sık (%80–99)
Cerebral hypomyelination	Çok sık (%80–99)
Decreased motor nerve conduction velocity	Çok sık (%80–99)
Intention tremor	Çok sık (%80–99)
IQ between 34 and 49	Çok sık (%80–99)
Peripheral nerve disease	Çok sık (%80–99)
Truncal titubation	Çok sık (%80–99)
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
Delayed brainstem auditory evoked response conduction time	Sık (%30–79)
Delayed somatosensory central conduction time	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Loss of ability to walk	Sık (%30–79)
Cerebral white matter atrophy	Kaydedilmedi
Leukodystrophy	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunk	Her zaman
Lower limb amyotrophy	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lower limb muscle weakness	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye at birth	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HYCC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al