Trăsături

Trăsături asociate cu GLDN

gliomedin

Human Phenotype Ontology asociază 33 trăsături cu GLDN, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

GLDN

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Cleft palate	Des (30–79%)
Cystic hygroma	Des (30–79%)
Depressed nasal bridge	Des (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Uneori (5–29%)
Receding chin	Uneori (5–29%)
Small retruded chin	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthrogryposis multiplex congenita	Foarte des (80–99%)
Multiple joint contractures	Foarte des (80–99%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Distal arthrogryposis	Uneori (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Uneori (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent palm lines	Foarte des (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Foarte des (80–99%)
Flexion contracture of finger	Des (30–79%)
Club foot on both sides	Uneori (5–29%)
Elbow flexion contracture	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Întotdeauna
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Întotdeauna
Fetal akinesia sequence	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Akinesia	Foarte des (80–99%)
Decreased muscle movement	Foarte des (80–99%)
Excessive daytime sleepiness	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poorly developed lungs	Foarte des (80–99%)
Respiratory function loss	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underdeveloped instestine	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pterygium	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GLDN și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu