Cechy

Cechy powiązane z GLDN

gliomedin

Human Phenotype Ontology łączy z GLDN 33 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Cystic hygroma	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Small retruded chin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Bardzo często (80–99%)
Multiple joint contractures	Bardzo często (80–99%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Distal arthrogryposis	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Absent palm lines	Bardzo często (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Bardzo często (80–99%)
Flexion contracture of finger	Często (30–79%)
Club foot on both sides	Czasami (5–29%)
Elbow flexion contracture	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Zawsze
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Zawsze
Fetal akinesia sequence	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Akinesia	Bardzo często (80–99%)
Decreased muscle movement	Bardzo często (80–99%)
Excessive daytime sleepiness	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Poorly developed lungs	Bardzo często (80–99%)
Respiratory function loss	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Underdeveloped instestine	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Pterygium	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GLDN i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test