Özellikler

GLDN ile ilişkili özellikler

gliomedin

Human Phenotype Ontology, GLDN ile ilişkili 33 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Cystic hygroma	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Dandy-Walker malformation	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Small retruded chin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthrogryposis multiplex congenita	Çok sık (%80–99)
Multiple joint contractures	Çok sık (%80–99)
Diffuse skeletal muscle wasting	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Distal arthrogryposis	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger or toe	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent palm lines	Çok sık (%80–99)
Permanent flexion of the finger	Çok sık (%80–99)
Flexion contracture of finger	Sık (%30–79)
Club foot on both sides	Bazen (%5–29)
Elbow flexion contracture	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Her zaman
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Her zaman
Fetal akinesia sequence	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Akinesia	Çok sık (%80–99)
Decreased muscle movement	Çok sık (%80–99)
Excessive daytime sleepiness	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poorly developed lungs	Çok sık (%80–99)
Respiratory function loss	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped instestine	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pterygium	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GLDN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al