Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GLDN

gliomedin

De Human Phenotype Ontology koppelt 33 kenmerken aan GLDN, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Cleft palate	Vaak (30–79%)
Cystic hygroma	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Soms (5–29%)
Receding chin	Soms (5–29%)
Small retruded chin	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Arthrogryposis multiplex congenita	Heel vaak (80–99%)
Multiple joint contractures	Heel vaak (80–99%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Distal arthrogryposis	Soms (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Soms (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent palm lines	Heel vaak (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Heel vaak (80–99%)
Flexion contracture of finger	Vaak (30–79%)
Club foot on both sides	Soms (5–29%)
Elbow flexion contracture	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Altijd
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Altijd
Fetal akinesia sequence	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Akinesia	Heel vaak (80–99%)
Decreased muscle movement	Heel vaak (80–99%)
Excessive daytime sleepiness	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poorly developed lungs	Heel vaak (80–99%)
Respiratory function loss	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underdeveloped instestine	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Undescended testes	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pterygium	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiency	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GLDN gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen