Ominaisuudet

Geeniin GLDN yhdistetyt ominaisuudet

gliomedin

Human Phenotype Ontology yhdistää GLDN-geeniin 33 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Cystic hygroma	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Joskus (5–29%)
Receding chin	Joskus (5–29%)
Small retruded chin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthrogryposis multiplex congenita	Hyvin usein (80–99%)
Multiple joint contractures	Hyvin usein (80–99%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Distal arthrogryposis	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent palm lines	Hyvin usein (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Hyvin usein (80–99%)
Flexion contracture of finger	Usein (30–79%)
Club foot on both sides	Joskus (5–29%)
Elbow flexion contracture	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Aina
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Aina
Fetal akinesia sequence	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Akinesia	Hyvin usein (80–99%)
Decreased muscle movement	Hyvin usein (80–99%)
Excessive daytime sleepiness	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poorly developed lungs	Hyvin usein (80–99%)
Respiratory function loss	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped instestine	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pterygium	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GLDN-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test