Egenskaber

Egenskaber knyttet til GLDN

gliomedin

Human Phenotype Ontology knytter 33 egenskaber til GLDN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

GLDN

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Cystic hygroma	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Small retruded chin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthrogryposis multiplex congenita	Meget ofte (80–99 %)
Multiple joint contractures	Meget ofte (80–99 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent palm lines	Meget ofte (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Meget ofte (80–99 %)
Flexion contracture of finger	Ofte (30–79 %)
Club foot on both sides	Nogle gange (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Altid
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Altid
Fetal akinesia sequence	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Akinesia	Meget ofte (80–99 %)
Decreased muscle movement	Meget ofte (80–99 %)
Excessive daytime sleepiness	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poorly developed lungs	Meget ofte (80–99 %)
Respiratory function loss	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped instestine	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pterygium	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GLDN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test