Rysy

Rysy spojené s GLDN

gliomedin

Human Phenotype Ontology spojuje s GLDN 33 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Cystic hygroma	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Small retruded chin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Velmi často (80–99 %)
Multiple joint contractures	Velmi často (80–99 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent palm lines	Velmi často (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Velmi často (80–99 %)
Flexion contracture of finger	Často (30–79 %)
Club foot on both sides	Někdy (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Vždy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vždy
Fetal akinesia sequence	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Akinesia	Velmi často (80–99 %)
Decreased muscle movement	Velmi často (80–99 %)
Excessive daytime sleepiness	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poorly developed lungs	Velmi často (80–99 %)
Respiratory function loss	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped instestine	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Pterygium	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GLDN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test