Tratti

Tratti collegati a GLDN

gliomedin

La Human Phenotype Ontology collega 33 tratti a GLDN, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Cystic hygroma	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Dandy-Walker malformation	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Small retruded chin	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthrogryposis multiplex congenita	Molto spesso (80–99%)
Multiple joint contractures	Molto spesso (80–99%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Distal arthrogryposis	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent palm lines	Molto spesso (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Molto spesso (80–99%)
Flexion contracture of finger	Spesso (30–79%)
Club foot on both sides	A volte (5–29%)
Elbow flexion contracture	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Sempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre
Fetal akinesia sequence	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Akinesia	Molto spesso (80–99%)
Decreased muscle movement	Molto spesso (80–99%)
Excessive daytime sleepiness	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poorly developed lungs	Molto spesso (80–99%)
Respiratory function loss	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped instestine	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Pterygium	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GLDN e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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