Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GLDN

gliomedin

Human Phenotype Ontology knytter 33 kjennetegn til GLDN, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Cystic hygroma	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)
Small retruded chin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Arthrogryposis multiplex congenita	Svært ofte (80–99 %)
Multiple joint contractures	Svært ofte (80–99 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent palm lines	Svært ofte (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Svært ofte (80–99 %)
Flexion contracture of finger	Ofte (30–79 %)
Club foot on both sides	Noen ganger (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Alltid
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Alltid
Fetal akinesia sequence	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Akinesia	Svært ofte (80–99 %)
Decreased muscle movement	Svært ofte (80–99 %)
Excessive daytime sleepiness	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poorly developed lungs	Svært ofte (80–99 %)
Respiratory function loss	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underdeveloped instestine	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pterygium	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GLDN og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test