Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga GLDN seotud tunnused

gliomedin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GLDN 33 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Little lower jawVäga sageli (80–99%)
Cleft palateSageli (30–79%)
Cystic hygromaSageli (30–79%)
Depressed nasal bridgeSageli (30–79%)
Dandy-Walker malformationMõnikord (5–29%)
Receding chinMõnikord (5–29%)
Small retruded chinMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Arthrogryposis multiplex congenitaVäga sageli (80–99%)
Multiple joint contracturesVäga sageli (80–99%)
Diffuse skeletal muscle wastingSageli (30–79%)
ScoliosisSageli (30–79%)
Distal arthrogryposisMõnikord (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedMõnikord (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toeMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent palm linesVäga sageli (80–99%)
Permanent flexion of the fingerVäga sageli (80–99%)
Flexion contracture of fingerSageli (30–79%)
Club foot on both sidesMõnikord (5–29%)
Elbow flexion contractureMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluidAlati
Less than 10 fetal movements in 12 hoursAlati
Fetal akinesia sequenceVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AkinesiaVäga sageli (80–99%)
Decreased muscle movementVäga sageli (80–99%)
Excessive daytime sleepinessVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poorly developed lungsVäga sageli (80–99%)
Respiratory function lossVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Underdeveloped instestineMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyesSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Undescended testesSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
PterygiumMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiencyVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GLDN seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test