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Rasgos

Rasgos asociados a GLDN

gliomedin

El Human Phenotype Ontology asocia 33 rasgos a GLDN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Little lower jawMuy frecuente (80–99 %)
Cleft palateFrecuente (30–79 %)
Cystic hygromaFrecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridgeFrecuente (30–79 %)
Dandy-Walker malformationA veces (5–29 %)
Receding chinA veces (5–29 %)
Small retruded chinA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Arthrogryposis multiplex congenitaMuy frecuente (80–99 %)
Multiple joint contracturesMuy frecuente (80–99 %)
Diffuse skeletal muscle wastingFrecuente (30–79 %)
ScoliosisFrecuente (30–79 %)
Distal arthrogryposisA veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightenedA veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger or toeA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent palm linesMuy frecuente (80–99 %)
Permanent flexion of the fingerMuy frecuente (80–99 %)
Flexion contracture of fingerFrecuente (30–79 %)
Club foot on both sidesA veces (5–29 %)
Elbow flexion contractureA veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluidSiempre
Less than 10 fetal movements in 12 hoursSiempre
Fetal akinesia sequenceMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
AkinesiaMuy frecuente (80–99 %)
Decreased muscle movementMuy frecuente (80–99 %)
Excessive daytime sleepinessMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Poorly developed lungsMuy frecuente (80–99 %)
Respiratory function lossMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Underdeveloped instestineA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of headFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Wide-set eyesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Undescended testesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
PterygiumA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiencyMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GLDN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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