Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GLDN susiję požymiai

gliomedin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 33 požymių su GLDN, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Little lower jawLabai dažnai (80–99%)
Cleft palateDažnai (30–79%)
Cystic hygromaDažnai (30–79%)
Depressed nasal bridgeDažnai (30–79%)
Dandy-Walker malformationKartais (5–29%)
Receding chinKartais (5–29%)
Small retruded chinKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Arthrogryposis multiplex congenitaLabai dažnai (80–99%)
Multiple joint contracturesLabai dažnai (80–99%)
Diffuse skeletal muscle wastingDažnai (30–79%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
Distal arthrogryposisKartais (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedKartais (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toeKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent palm linesLabai dažnai (80–99%)
Permanent flexion of the fingerLabai dažnai (80–99%)
Flexion contracture of fingerDažnai (30–79%)
Club foot on both sidesKartais (5–29%)
Elbow flexion contractureKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidVisada
Less than 10 fetal movements in 12 hoursVisada
Fetal akinesia sequenceLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AkinesiaLabai dažnai (80–99%)
Decreased muscle movementLabai dažnai (80–99%)
Excessive daytime sleepinessLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poorly developed lungsLabai dažnai (80–99%)
Respiratory function lossLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped instestineKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyesDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PterygiumKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GLDN susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test