Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Traits
Traits linked to EIF2B5
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon
The Human Phenotype Ontology links 8 traits to EIF2B5, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Worsening neurological symptoms | Întotdeauna |
| Coma | Des (30–79%) |
| Enlarged brain | Des (30–79%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Uneori (5–29%) |
| Dilated third ventricle | Uneori (5–29%) |
| Lateral ventricle dilatation | Uneori (5–29%) |
| Loss of ability to walk | Uneori (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased CSF asialotransferrin to transferrin ratio | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EIF2B5 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni