Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CNGB3 susiję požymiai

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 42 požymių su CNGB3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased clarity of visionVisada
Extreme sensitivity of the eyes to lightVisada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVisada
Moderate visual impairmentVisada
Abnormal choroid morphologyLabai dažnai (80–99%)
Abnormal color visionLabai dažnai (80–99%)
Abnormal electroretinogramLabai dažnai (80–99%)
Abnormal foveal morphologyLabai dažnai (80–99%)
Abnormal macular pigmentationLabai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of refractionLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of visual evoked potentialsLabai dažnai (80–99%)
Blind spot located at fixation pointLabai dažnai (80–99%)
Color vision test abnormalityLabai dažnai (80–99%)
Difficulties with night visionLabai dažnai (80–99%)
Inner retinal layer loss on macular OCTLabai dažnai (80–99%)
Macular degenerationLabai dažnai (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movementsLabai dažnai (80–99%)
Pendular nystagmusLabai dažnai (80–99%)
Retinal pigment epithelial atrophyLabai dažnai (80–99%)
Retinal pigment epithelial mottlingLabai dažnai (80–99%)
Retinal thinningLabai dažnai (80–99%)
Total colorblindnessLabai dažnai (80–99%)
Undetectable light-adapted electroretinogramLabai dažnai (80–99%)
Visual impairmentLabai dažnai (80–99%)
Absent foveal reflexDažnai (30–79%)
AchromatopsiaDažnai (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the maculaDažnai (30–79%)
Close sightedDažnai (30–79%)
Color blindnessDažnai (30–79%)
FarsightednessDažnai (30–79%)
Hypoplasia of the foveaDažnai (30–79%)
PhotopsiaDažnai (30–79%)
Yellow/white macular lesionDažnai (30–79%)
Abnormal macular morphologyKartais (5–29%)
Abnormal pupillary light reflexKartais (5–29%)
Eccentric visual fixationKartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eyeNeužfiksuota
Horizontal pendular nystagmusNeužfiksuota
Marked vision impairmentNeužfiksuota
Severe near sightednessNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Narrowing of blood vessels in back of eyeKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CNGB3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test