Egenskaber

Egenskaber knyttet til CNGB3

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

Human Phenotype Ontology knytter 42 egenskaber til CNGB3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased clarity of vision	Altid
Extreme sensitivity of the eyes to light	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Moderate visual impairment	Altid
Abnormal choroid morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal color vision	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal electroretinogram	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal foveal morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal macular pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of refraction	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Meget ofte (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Meget ofte (80–99 %)
Color vision test abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Meget ofte (80–99 %)
Inner retinal layer loss on macular OCT	Meget ofte (80–99 %)
Macular degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Pendular nystagmus	Meget ofte (80–99 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Meget ofte (80–99 %)
Retinal thinning	Meget ofte (80–99 %)
Total colorblindness	Meget ofte (80–99 %)
Undetectable light-adapted electroretinogram	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Absent foveal reflex	Ofte (30–79 %)
Achromatopsia	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the macula	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Color blindness	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the fovea	Ofte (30–79 %)
Photopsia	Ofte (30–79 %)
Yellow/white macular lesion	Ofte (30–79 %)
Abnormal macular morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pupillary light reflex	Nogle gange (5–29 %)
Eccentric visual fixation	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Ikke registreret
Horizontal pendular nystagmus	Ikke registreret
Marked vision impairment	Ikke registreret
Severe near sightedness	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of blood vessels in back of eye	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CNGB3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test