Trăsături

Trăsături asociate cu CHAT

choline O-acetyltransferase

Human Phenotype Ontology asociază 17 trăsături cu CHAT, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulbar palsy	Întotdeauna
Fatigable weakness	Întotdeauna
Arthrogryposis multiplex congenita	Neînregistrat
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Neînregistrat
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Neînregistrat
Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction	Neînregistrat
Type 2 muscle fiber atrophy	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Neînregistrat
Drooping upper eyelid	Neînregistrat
Weakness of muscles controlling eye movement	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Neînregistrat
Breathing difficulties	Neînregistrat
Sudden episodic apnea	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor suck	Neînregistrat
Poor swallowing	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased miniature endplate potentials	Întotdeauna

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weak cry	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CHAT și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu