Rysy

Rysy spojené s CHAT

choline O-acetyltransferase

Human Phenotype Ontology spojuje s CHAT 17 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulbar palsy	Vždy
Fatigable weakness	Vždy
Arthrogryposis multiplex congenita	Nezaznamenáno
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nezaznamenáno
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Nezaznamenáno
Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction	Nezaznamenáno
Type 2 muscle fiber atrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Nezaznamenáno
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno
Weakness of muscles controlling eye movement	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Nezaznamenáno
Breathing difficulties	Nezaznamenáno
Sudden episodic apnea	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor suck	Nezaznamenáno
Poor swallowing	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased miniature endplate potentials	Vždy

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Weak cry	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CHAT a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test