Tunnused

Geeniga CHAT seotud tunnused

choline O-acetyltransferase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CHAT 17 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulbar palsy	Alati
Fatigable weakness	Alati
Arthrogryposis multiplex congenita	Pole registreeritud
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Pole registreeritud
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Pole registreeritud
Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction	Pole registreeritud
Type 2 muscle fiber atrophy	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Pole registreeritud
Drooping upper eyelid	Pole registreeritud
Weakness of muscles controlling eye movement	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Pole registreeritud
Breathing difficulties	Pole registreeritud
Sudden episodic apnea	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor suck	Pole registreeritud
Poor swallowing	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased miniature endplate potentials	Alati

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weak cry	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CHAT seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test