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Rasgos
Rasgos asociados a CHAT
choline O-acetyltransferase
El Human Phenotype Ontology asocia 17 rasgos a CHAT, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bulbar palsy | Siempre |
| Fatigable weakness | Siempre |
| Arthrogryposis multiplex congenita | No registrado |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | No registrado |
| EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation | No registrado |
| Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction | No registrado |
| Type 2 muscle fiber atrophy | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | No registrado |
| Drooping upper eyelid | No registrado |
| Weakness of muscles controlling eye movement | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress | No registrado |
| Breathing difficulties | No registrado |
| Sudden episodic apnea | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Poor suck | No registrado |
| Poor swallowing | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased miniature endplate potentials | Siempre |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weak cry | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CHAT y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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