Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CHAT

choline O-acetyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 17 kjennetegn til CHAT, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulbar palsy	Alltid
Fatigable weakness	Alltid
Arthrogryposis multiplex congenita	Ikke registrert
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ikke registrert
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Ikke registrert
Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction	Ikke registrert
Type 2 muscle fiber atrophy	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ikke registrert
Drooping upper eyelid	Ikke registrert
Weakness of muscles controlling eye movement	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Ikke registrert
Breathing difficulties	Ikke registrert
Sudden episodic apnea	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor suck	Ikke registrert
Poor swallowing	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased miniature endplate potentials	Alltid

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weak cry	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CHAT og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test