Cechy

Cechy powiązane z CHAT

choline O-acetyltransferase

Human Phenotype Ontology łączy z CHAT 17 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Bulbar palsy	Zawsze
Fatigable weakness	Zawsze
Arthrogryposis multiplex congenita	Nie odnotowano
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nie odnotowano
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Nie odnotowano
Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction	Nie odnotowano
Type 2 muscle fiber atrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Nie odnotowano
Drooping upper eyelid	Nie odnotowano
Weakness of muscles controlling eye movement	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Nie odnotowano
Breathing difficulties	Nie odnotowano
Sudden episodic apnea	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor suck	Nie odnotowano
Poor swallowing	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Decreased miniature endplate potentials	Zawsze

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Weak cry	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CHAT i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test