Özellikler

CHAT ile ilişkili özellikler

choline O-acetyltransferase

Human Phenotype Ontology, CHAT ile ilişkili 17 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulbar palsy	Her zaman
Fatigable weakness	Her zaman
Arthrogryposis multiplex congenita	Kaydedilmedi
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Kaydedilmedi
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Kaydedilmedi
Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction	Kaydedilmedi
Type 2 muscle fiber atrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Kaydedilmedi
Drooping upper eyelid	Kaydedilmedi
Weakness of muscles controlling eye movement	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Kaydedilmedi
Breathing difficulties	Kaydedilmedi
Sudden episodic apnea	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor suck	Kaydedilmedi
Poor swallowing	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased miniature endplate potentials	Her zaman

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weak cry	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CHAT ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al