Požymiai

Su CHAT susiję požymiai

choline O-acetyltransferase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 17 požymių su CHAT, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulbar palsy	Visada
Fatigable weakness	Visada
Arthrogryposis multiplex congenita	Neužfiksuota
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Neužfiksuota
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Neužfiksuota
Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction	Neužfiksuota
Type 2 muscle fiber atrophy	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Neužfiksuota
Drooping upper eyelid	Neužfiksuota
Weakness of muscles controlling eye movement	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Neužfiksuota
Breathing difficulties	Neužfiksuota
Sudden episodic apnea	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor suck	Neužfiksuota
Poor swallowing	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased miniature endplate potentials	Visada

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weak cry	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CHAT susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test