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Caractéristiques
Caractéristiques liées à CHAT
choline O-acetyltransferase
La Human Phenotype Ontology associe 17 caractéristiques à CHAT, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Bulbar palsy | Toujours |
| Fatigable weakness | Toujours |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Non signalé |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Non signalé |
| EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation | Non signalé |
| Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction | Non signalé |
| Type 2 muscle fiber atrophy | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cross-eyed | Non signalé |
| Drooping upper eyelid | Non signalé |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Non signalé |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress | Non signalé |
| Breathing difficulties | Non signalé |
| Sudden episodic apnea | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Poor suck | Non signalé |
| Poor swallowing | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased miniature endplate potentials | Toujours |
Abnormality of the voice
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Weak cry | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CHAT et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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