Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) CHAT génhez kapcsolódó jellemzők
choline O-acetyltransferase
A Human Phenotype Ontology 17 jellemzőt kapcsol a(z) CHAT génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bulbar palsy | Mindig |
| Fatigable weakness | Mindig |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Nincs rögzítve |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Nincs rögzítve |
| EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation | Nincs rögzítve |
| Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction | Nincs rögzítve |
| Type 2 muscle fiber atrophy | Nincs rögzítve |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Cross-eyed | Nincs rögzítve |
| Drooping upper eyelid | Nincs rögzítve |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Nincs rögzítve |
Abnormality of the respiratory system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress | Nincs rögzítve |
| Breathing difficulties | Nincs rögzítve |
| Sudden episodic apnea | Nincs rögzítve |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Poor suck | Nincs rögzítve |
| Poor swallowing | Nincs rögzítve |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased miniature endplate potentials | Mindig |
Abnormality of the voice
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Weak cry | Nincs rögzítve |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CHAT génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt