Ominaisuudet

Geeniin CHAT yhdistetyt ominaisuudet

choline O-acetyltransferase

Human Phenotype Ontology yhdistää CHAT-geeniin 17 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulbar palsy	Aina
Fatigable weakness	Aina
Arthrogryposis multiplex congenita	Ei kirjattu
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ei kirjattu
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Ei kirjattu
Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction	Ei kirjattu
Type 2 muscle fiber atrophy	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Ei kirjattu
Drooping upper eyelid	Ei kirjattu
Weakness of muscles controlling eye movement	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Ei kirjattu
Breathing difficulties	Ei kirjattu
Sudden episodic apnea	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor suck	Ei kirjattu
Poor swallowing	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased miniature endplate potentials	Aina

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weak cry	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CHAT-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test