Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan CHAT
choline O-acetyltransferase
De Human Phenotype Ontology koppelt 17 kenmerken aan CHAT, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bulbar palsy | Altijd |
| Fatigable weakness | Altijd |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Niet vastgelegd |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Niet vastgelegd |
| EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation | Niet vastgelegd |
| Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction | Niet vastgelegd |
| Type 2 muscle fiber atrophy | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cross-eyed | Niet vastgelegd |
| Drooping upper eyelid | Niet vastgelegd |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress | Niet vastgelegd |
| Breathing difficulties | Niet vastgelegd |
| Sudden episodic apnea | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Poor suck | Niet vastgelegd |
| Poor swallowing | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased miniature endplate potentials | Altijd |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weak cry | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CHAT gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken