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Tratti
Tratti collegati a CHAT
choline O-acetyltransferase
La Human Phenotype Ontology collega 17 tratti a CHAT, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bulbar palsy | Sempre |
| Fatigable weakness | Sempre |
| Arthrogryposis multiplex congenita | Non registrato |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | Non registrato |
| EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation | Non registrato |
| Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction | Non registrato |
| Type 2 muscle fiber atrophy | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cross-eyed | Non registrato |
| Drooping upper eyelid | Non registrato |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress | Non registrato |
| Breathing difficulties | Non registrato |
| Sudden episodic apnea | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Poor suck | Non registrato |
| Poor swallowing | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased miniature endplate potentials | Sempre |
Abnormality of the voice
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Weak cry | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CHAT e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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